Spina bifida

Dans le développement embryonnaire de l’enfant, la plaque neurale se referme 2 semaines après la fécondation pour former un tube (le tube neural) à partir duquel se formera la colonne vertébrale. Lorsque ce processus n’est pas complet, ces structures extrêmement fragiles restent non protégées à la surface et sont endommagées par le liquide amniotique et les contacts mécaniques avec la paroi utérine (1). Avant 24 semaines, la moelle épinière est souvent encore intacte. Une fois que les dommages sont effectués, il devient impossible de soigner ces graves atteintes nerveuses. Il en résulte une sorte de paraplégie, souvent accompagnée d’une hydrocéphalie. Il faut donc poser un diagnostic dès que possible et conseiller les parents sur l’opportunité d’une opération prénatale.

Cette malformation grave est généralement diagnostiquée par échographie. L’image montre bien qu’il manque subitement les parties molles au-dessus de la colonne vertébrale (1). Une IRM peut montrer plus précisément la situation et doit toujours être réalisée avant de prendre la décision d’opérer (2). On voit également nettement sur l’image la boîte crânienne distendue (flèche noire).

La thérapie habituelle pour une malformation non traitée par chirurgie fœtale consiste à fermer la béance dans les quelques jours qui suivent la naissance. Cette approche n’a malheureusement pas d’incidence sur les handicaps futurs, car les lésions se sont déjà produites. Depuis 2011, on sait qu’il est possible d’obtenir des améliorations primordiales grâce à une opération prénatale, c’est-à-dire fœtale, d’une part sur le handicap et d’autre part sur l’hydrocéphalie. Une opération fœtale est alors une solution alternative à l’opération néonatale. Notre centre propose cette possibilité et a déjà mené à bien des opérations de ce type de nombreuses fois et avec succès.

Après une opération néonatale, l’enfant sera paralysé à partir du site de la béance du dos ; ceci est souvent lié à une hydrocéphalie devant être traitée, l’utilisation d’un fauteuil roulant, des dysfonctions de la vessie et des fonctions sexuelles ainsi que de graves problèmes de dos (1 – image d’un fauteuil roulant). Les enfants opérés avant la naissance peuvent compter sur un degré de handicap moindre. La vidéo (2) montre un enfant suisse opéré au stade fœtal, qui a dix ans aujourd’hui.

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