Fetale Diagnostik

Einführung
Ersttrimestertest
Ultraschalluntersuchung
Echokardiogramm
Fetales MRI
Amniozentese
Chorionbiopsie
Fetale Punktion
Nabelschnurpunktion
Genetische Abklärung

Einführung

 

Im Zürcher Zentrum für Fetale Diagnostik und Therapie decken wir das ganze diagnostische Spektrum, das heute weltweit zur Verfügung steht, ab. Wenn Abklärungen nicht in Zürich selbst erfolgen können, werden Proben in die ganze Welt zur Analyse geschickt. Damit besteht Gewähr für eine optimale Betreuung.

 

Ersttrimestertest


Der ETT ist ein Verfahren, das berechnet, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Kind von einer Chromosomenanomalie betroffen ist. Entdeckt werden vorwiegend Feten mit Trisomie 21, 13 und 18.

Neben einer Blutuntersuchung ist ein zentraler Bestandteil des Ersttrimestertests die Messung der fetalen Nackendicke (1).
Die Erfahrung zeigt, dass das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (2) umso grösser ist, je dicker der fetale Nacken ist.

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Ultraschalluntersuchung


Mit Ultraschall kann man bereits ab Ausbleiben der Menstruation den Fruchtsack in der Gebärmutter darstellen (Bild 1). Schon mit 6 Wochen schlägt das Herz, und der Embryo ist sichtbar (Bild 2). Später wird kontrolliert, ob wirklich nur ein Kind heranwächst, ob es sich normal entwickelt und ob alle Organe korrekt gebildet sind. In der zweiten Schwangerschaftshälfte hat das Kind schon ein Gesicht (Bild 3). Spezielle Techniken erlauben es, die Gefässe im Körper darzustellen, z.B. hier im Bild die fetalen Hirngefässe (Bild 4). Mit anderen Techniken können die Richtung und die Geschwindigkeit des Blutflusses gemessen werden, was Rückschlüsse auf die Durchblutung von Organen zulässt (Bild 5). Dank 3-D Ultraschall kann auch der Laie den Embryo problemlos erkennen (Bild Embryo 11. SSW). Details wie Hände oder Gesicht können sehr plastisch dargestellt werden (Bild 6).

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Echokardiogramm

 

Die Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des fetalen Herzens.
Mit Abstand am schwierigsten ist die Darstellung des fetalen Herzens. Hier hilft 3-D Ultraschall, die Kammern und Vorhöfe korrekt zu erkennen.

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Fetales MRI

 

Manchmal wird die Ultraschalldiagnostik mit einer Magnetresonanzuntersuchung (MRI) des Kindes ergänzt. MRI ist immer dann von Vorteil, wenn Ultraschall an seine Grenzen kommt, d.h. bei mütterlichem Übergewicht, fehlendem Fruchtwasser oder schwieriger kindlicher Lage. Besonders gut darstellbar ist das fetale Gehirn. Anders als beim Ultraschall ist immer das ganze Kind abgebildet. Die Bilder werden dann etwas unscharf, wenn Mutter oder Kind sich stark bewegen. Wie Ultraschall ist auch MRI für das Kind völlig harmlos.

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Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

 

Bei der Fruchtwasserpunktion wird eine dünne Nadel unter Ultraschallsicht in die Gebärmutter vorgeschoben und eine Fruchtwasserprobe entnommen. Die im Fruchtwasser schwimmenden fetalen Zellen können für genetische Analysen verwendet werden. Da Fruchtwasser im Wesentlichen fetaler Urin ist, ist die Flüssigkeit schnell ersetzt.

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Chorionbiopsie (Punktion der fetalen Plazenta)

 

Bei der Chorionbiopsie wird eine Nadel unter Ultraschallsicht ins Chorion, die spätere Plazenta, vorgeschoben und kleine Gewebeproben werden in eine Spritze gesaugt. Die Gewebestücke werden für genetische Analysen verwendet.

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Fetale Punktion

 

Manchmal sind Feten krank und lagern z.B. durch eine Fehlbildung Wasser auf den Lungen ein (gelbmarkierte schwarze Fläche). Durch eine feine Nadel kann dieses Wasser abgesaugt werden, um die Ursache weiter abzuklären.

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Nabelschnurpunktion

 

In ausgewählten Fällen ist es notwendig, vom Feten eine Blutprobe zu entnehmen, um gewisse Krankheiten abzuklären. Es braucht viel Geschicklichkeit, um die dünne Nabelvene (blau im Bild) zu treffen.

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Genetische Abklärung

 

Zunächst werden die Chromosomen von sich teilenden Zellen angefärbt. Das Bändermuster, einem Barcode vergleichbar, ist spezifisch für ein bestimmtes Chromosom (Bild 1). Der Genetiker prüft, ob in jeder Zelle genau zwei Kopien vorhanden sind und ob das Bändermuster eine korrekte Abfolge zeigt. Wenn es eilt, können Chromosomen mit Farbstoffen sichtbar gemacht werden (Bild 2). Dies gelingt sowohl bei Zellen, die sich in Teilung befinden (linkes Bild) als auch an sich nicht teilenden Zellen (rechtes Bild). In beiden Fällen haben die Zellen 3 rote Farbpunkte, was für eine Trisomie spricht. Eine neue Methode ist die comparative genomic hybridisation (CGH), die in ausgewählten Fällen mit Verdacht auf eine genetische Krankheit beim Feten zur Anwendung gelangt (Bild 3).

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